Mi a PKU?

A fenilketon�ria(PhenylKetonUria) egy �r�klõdõ anyagcserezavar. A fenilketon�ri�snak tilos h�st, h�sf�l�ket, halat, tejterm�keket (t�r�, sajt, tej...), gabon�b�l k�sz�lt term�keket (keny�r...), h�velyeseket (sz�razbab, bors�...), toj�st, sz�j�t (stb.) enni. A t�pszeren k�v�l korl�tlanul csak egyes gy�m�lcs�ket, z�lds�geket, cukrot, �s speci�lis fenilalanin-szeg�ny di�t�s term�keket (di�t�s keny�r, s�tem�ny, t�szta, toj�sp�tl� por,...) ehetnek, illetve italokat (v�z, nem "Light" �d�tõitalok, gy�m�lcslevek, k�v�, alkohol) ihatnak.

A betegs�g a v�rben �s vizeletben felszaporod� aminosavr�l, a fenilalaninr�l ismerhetõ fel, amelyet �jsz�l�tt korban, v�rminta (Guthrie - teszt) �tj�n vizsg�lnak. A fenilalanin a feh�rj�ben tal�lhat� alkot�r�sz, amelyet a fenilketon�ri�sok - a m�jban l�võ fenilalanin-hidroxil�z-enzim hi�nya vagy cs�kkent m�rt�kû mûk�d�se miatt - nem tudnak feldolgozni.

A betegs�g �r�klõdõ. Minden g�n az emberben r�szben az any�t�l, r�szben az ap�t�l sz�rmazik. A fenilalanin-hidroxil�z-enzim fel�p�t�se is egy ilyen �r�kl�tt g�n: ha az any�t�l �s az ap�t�l sz�rmaz� g�nek k�z�l mindkettõ hib�s, akkor ez a fontos enzim nem, vagy csak kis m�rt�kben mûk�dik. Ennek a k�vetkezm�nye a fenilketon�ria. Ha egy embern�l csak az egyik r�szrõl kapott g�n hib�s, akkor a betegs�g nem alakul ki, csak a fenilketon�ria "hordoz�"-ja lesz, �gy mint a fenilketon�ri�sok sz�lei.

Azt, hogy egy fenilketon�ri�s mennyi fenilalanint tud feldolgozni, a fenilalanin-tolerancia hat�rozza meg. Ez nagyon sokf�le lehet att�l f�ggõen, hogy a fenilalanin-hidroxil�z-enzim mennyire k�pes mûk�dni. Ez a fenilalanin-tolerancia sz�ks�ges ahhoz, hogy be tudj�k �ll�tani a pontosan kisz�m�tott fenilalanin-szeg�ny di�t�t, amelyet egy eg�sz �leten �t be kell tartani.

Mivel a fenilalanint nem tudj�k teljes eg�sz�ben kivonni, a fenilketon�ri�snak (vagy a sz�lõnek) nagyon pontosan ki kell sz�m�tani a napi �s bevitt t�pl�l�kot, hiszen minden feh�rj�t tartalmaz� �lelmiszer tartalmaz fenilalanint is. A fenilketon�ri�snak tilos h�st, h�sf�l�ket, halat, tejterm�keket (t�r�, sajt, tej...), gabon�b�l k�sz�lt term�keket (keny�r...), h�velyeseket (sz�razbab, bors�...), toj�st, sz�j�t (stb.) enni, mivel ezek fenilalaninban gazdag �telek. Mivel feh�rje n�lk�l nem lehet �lni, a feh�rj�t a fenilketon�ri�sok egy fenilalanin-mentes feh�rjeporban (pl.: P-AM �s Milupa t�pszerek) kapj�k meg.
A t�pszeren k�v�l korl�tlanul csak egyes gy�m�lcs�ket, z�lds�geket, cukrot, �s speci�lis fenilalanin-szeg�ny di�t�s term�keket (di�t�s keny�r, s�tem�ny, t�szta, toj�sp�tl� por,...) ehetnek, illetve italokat (v�z, nem "Light" �d�tõitalok, gy�m�lcslevek, k�v�, alkohol) ihatnak.

Ha e di�t�t nem tartj�k be, s�lyos szellemi visszamaradotts�g lesz a k�vetkezm�ny. Ez k�l�n�sen 0-10 �ves kor k�z�tt meg-hat�roz�. Mivel a fenilketon�ri�t csak 1956 �ta kezelik, �s Magyarorsz�gon csak 1975-tõl k�telezõ a szûr�s, nincsenek m�g pontos eredm�nyek arr�l, hogy a k�sõbb be nem tartott di�ta k�vetkezm�nye mi lehet, de az orvosok a di�ta eg�sz �leten kereszt�li betart�s�t javasolj�k.

A fenilketon�ri�s terhes nõknek egy legal�bb olyan szigor� di�t�t kell betartani, mint a kisgyermekkorban a gyerekeknek, mivel a gyermek eg�szs�ge m�r a terhess�g elsõ napj�t�l az anya fenilalanin-�rt�k�n m�lik illetve a terhess�g alatti be nem tartott di�ta a gyermek sz�vel�gtelens�g�t, kisfejûs�g�t (stb.) okozhatja.

Mint l�that�, e di�t�t meglehetõsen neh�z egy eg�sz �leten �t kifog�stalanul betartani, hiszen sok mindent nem ehet egy fenilketon�ri�s. Kisgyermekkorban, ami-kor a t�bbi gyerek csokit majszol, nem engedheti az anyuka, hogy az õ gyermeke is azt egye.

D�nteni kell, hogy az anyai sz�v vagy az �sz gyõz.

Nem k�nnyû meg�llni, hogy megtiltsa a gyermeknek a csokit, de ha van egy kis fenilalanin-szeg�ny csoki otthon, m�ris k�nnyebben fog menni, �s a gyerek sem s�r annyira a csoki�rt.

L�that�, hogy egyes�let�nk feladata komplex, hiszen - fõ feladatunk - az �lelmiszerbeszerz�s megszervez�se �s lebonyol�t�sa mellett ezen �letm�d megtan�t�sa, k�nny�t�se is c�l.